Hola Rocío,
En una revisión algo rápida de las mutaciones descritas en el SLC6A8 que es el gen que codifica para el transportador cerebral de creatina, yo tampoco he encontrado descrita la mutación que nos detallas.
...............................
Cuando se encuentra un cambio nuevo en un gen que se está estudiando, puede tratarse de una mutación patogénica (mutación que causa una alteración en la función de la proteína y, por lo tanto, enfermedad) o bien un polimorfismo (que se conoce con las siglas SNP, que significan: single nucleotide polimorfism).
Hay diferentes formas de averiguar si un hallazgo nuevo de un cambio en gen es patogénico o es un polimorfismo. Una de las más utilizadas es estudiar 200 genes de personas "control" sanas, para ver si lo presentan o no y cuántos lo hacen. Otra forma es insertar el gen con ese cambio en un modelo celular y ver qué ocurre. Una tercera forma menos trabajosa puede ser valorando si la región donde está el cambio es importante para la proteína, suelen ser zonas muy conservadas entre las especies.
................................
En cualquier caso, cuando el médico valora el conjunto de las manifestaciones clínicas, la espectrometría en la RM, el estudio en orina y este hallazgo, es probablemente la forma más rápida y contextualizada de poderos orientar y decidir si, al ser compatible con el diagnóstico de déficit de creatina, hay que iniciar un determinado tratamiento o no, en caso de que el resto de pruebas no apoyen esta hipótesis.
...................................
Desconozco si desde el laboratorio donde realizaron el estudio aportaron algún tipo de información sobre el estudio de 200 genes controles o si comenzarían otro tipo de estudio para valorar la repercusión en la función del transportador, aunque seguramente también ellos se dejarán guiar por la opinión de vuestro médico. Si él piensa que clínicamente (y por los estudios complementarios) no encaja con un déficit de transportador de creatina supongo que no seguirán el estudio por la baja probabilidad de que lo sea.
No sé si ha sido una explicación liada, pero ya sabéis que si hay algo que no se entiende bien, podéis escribidnos para que lo expliquemos más sencillo.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
Comentarios
Hola Rocio soy de Argentina con mi nieto de 6 años con def cereb de creatina queria saber tu caso y tambien contarte sobre nuestra experiancia. Espero un mensaje tuyo. Besos
Monica