Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Buenas, soy madre de un niño con autismo de 6 años. Una resonancia realizada en Vall d'Hebrón, en en...

Buenas, soy madre de un niño con autismo de 6 años. Una resonancia realizada en Vall d'Hebrón, en enero, sugiere déficit de creatina no visto en la resonancia de los 3 años. Las analíticas en sangre y orina son correctas, no muestran el déficit. La Dra. me comenta que en este caso el tto. no es eficaz, pero no me he quedado tranquila. Que el déficit es bajo dentro de la normalidad y que repitirán al año la prueba. ¿Podría hacerse algo?, ¿Es tarde?.

El mismo día que me comunicaron telefónicamente el déficit, 20 de enero, tuvo un episodio no convulsivo, crisis de ausencia. Los electros muestran dos focos activos pero no medican hasta nueva crisis.

Otra info: Intervención conductual intensiva y temprana desde los dos años y medio hasta los seis (análisis aplicado de la conducta, ABA). No tiene lenguaje, sí intención comunicativa y alguna palabreja. Alegre y cariñoso. Hace un mes que toma medikinet 30mg, por la hiperactividad y falta de atención, y estamos contentos aunque pierde apetito y sueño. Antes se intentó con la liberación inmediata, Rubifén, y se retiró por malos resultados (picos de ansiedad, crisis de conducta...). Toma melatonina para dormir desde los 2-3 años.
Gracias mil.

Respuestas: 

Hola,Antes de nada disculparnos por el retraso.En los casos de déficit de creatina de tipo primario,...

Hola,
Antes de nada disculparnos por el retraso.
En los casos de déficit de creatina de tipo primario, es decir, que se deban a un defecto en el metabolismo de la creatina, el pico de creatina en la RM, aunque puede oscilar levemente por la dieta, suele mantenerse bajo desde el principio.
Por otro lado, es excepcional que la orina sea negativa, aunque sí hay descrito algún caso de falso negativo, lo habitual es que la analítica de orina apoye los datos de la resonancia y la sintomatología.
Por lo que comentas no sé si la hipótesis diagnóstica principal que están manejando vuestros médicos es un trastorno en el metabolismo cerebral de la creatina.
Por otro lado, sólo en alguna de las tres enfermedades que se asocian con este tipo de fectos del metabolismo se ha demostrado una eficacia del tratamiento y hay que determinar previamente de qué defecto se trata, mediante un estudio en fibroblastos cultivados, en caso de que sea esa la sospecha (dejo el link del tríptico por si quieres consultar el apartado de tratamiento http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/def_cer_creatina_2011_...). El estudio de fibroblastos no es necesario si la sospecha de vuestros médicos no es ésta, claro.
Coméntalo de nuevo con vuestro especialista. El Hospital Vall d'Hebron tiene una amplia experiencia en enfermedades metabólicas, ellos os podrán explicar mejor todo para que estéis más tranquilos.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

Comentarios

Al mensaje enviado por Aghabegian mi nieto tiene 6 años con def creb de creatina queria saber tu experiencia. Atte.
Monica