Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

hola mi nombre es rocio, mi hijo con dos años y medio con diagnostico de trastorno generalizado del ...

hola mi nombre es rocio, mi hijo con dos años y medio con diagnostico de trastorno generalizado del desarrolo, deficit de carnitina, hipotiroidismo, hiperecplexia y deficit de creatina con RM con espectroscopia positiva , estamos esperando los resultados geneticos de esta ultima para comenzar el tratamiento.
he leio que aun no hay tratamiento comprovado para lo que es el trasportador. quisiera saber si an avido avances sobre esta enfermedad??? y sobre los tratamientos?
. , como pueden ver mi hijo tienen varias cosas metabolicas. tambien estan estudiandolo con la gastroenterologa por diarreas cronicas desde el año de vida (resultados de celiaco negativos y test del sudor negativo) nosotros somos de argentina, lo atienden en el hosp garraham. ellos realmente no logran descubrir cual puede ser la enfermedad que este probocando todas estas. quisiera saber si a ustedes se les ocurre algo, o creen en algo,. la verdad qya estamos desesperados. miles de diagnostivos. y siempre algo nuevo... espero respuesta muchas gracias

Respuestas: 

Hola Rocío,A pesar de que en la bibliografía no hay referencias a la coincidencia de estas tres alte...

Hola Rocío,
A pesar de que en la bibliografía no hay referencias a la coincidencia de estas tres alteraciones (deficiencia del transportador de creatina, hipotiroidismo y deficiencia de carnitina) estamos comentándolo con los especialistas de nuestra unidad para valorar si tenemos alguna experiencia similar.
Detallanos por favor algo más, ¿toma alguna medicación antiepiléptica tipo valproato?, ¿os han dicho si además de la diarrea tiene una afectación del tipo de la malabsorción intestinal de nutrientes?
Gracias.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.