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como va la investigacion de esta enfermedad?

Hola tengo un niño de ocho años diagnosticado con deficit en el trasportador de creatina cerebral. Me gustaria saber si se esta investigando algo sobre esta enfermedad... si existe alguna asociacion...Muchas gracias. Un saludo.

Respuestas: 

Investigación en deficiencia transportador de creatina

Hola,

Ha habido en los últimos meses muchas entradas en PubMed, que es la mayor base de datos de publicaciones médicas que manejamos lo médicos.

En concreto se ha desarrollado un nuevo modelo animal de ratón (murino) que es algo esencial a la hora de facilitar el testado de potenciales agentes terapéuticos. Muchos ECM todavía no poseen un adecuado modelo murino y es un gran paso. Aunque incorporaremos el resumen en castellano de este artículo os dejo el enlace para acceder al artículo completo que tiene acceso libre: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4243761/pdf/f1000research-3-5732.pdf

Además hay publicaciones sobre el uso de la ciclocreatina, un análogo de la creatina que ha demostrado ser efectivo en ratones con defecto en el transportador.

Este y otros artículos recientes los tendréis disponibles en en unos días en la sección de publicaciones científicas en la comunidad de deficiencia cerebral de creatina:  http://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-cerebral-creatina/informacion?field_tipo_noticia_tid%5B%5D=13351

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER

Comentarios

Hola. soy de Misiones Argentina tengo un nieto de 6 años con deficiencia de creatina en el cerebro con tratamiento de creatina monohidrato y L-arginina pero sin resultados, el tiene una edad en sus posibilidades motrices y del habla de 30 meses y menos en otros campos queria conectarme con grupos nde familias con igual diagnostico y poder intercambiar opiniones y alternativas del tratamiento. Saludos

Hola por lo enviado por LAGUNA el niño de ocho años, c def de creatina queria saber como evoluciona, que estan haciendo y si consiguieron alguna progreso del diagnostico. Tambien queria contarle que estamos haciendo y como sigue el caso.
Gracias. atte.
Monica