Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola, Soy el papa de un niño de 2 años, diagnosticado TEA, en el que las anliticas de orina, en el a...

Enviado por gatojolin el 20/12/2012 - 10:43.

Hola,

Soy el papa de un niño de 2 años, diagnosticado TEA, en el que las anliticas de orina, en el apartado estudio deficiencia de Creatina cerebral (en orina)

Creatina/creatinina 2.51 (0.03-1.80)
Guanidinoacetato 154 (13-124)

Creatinina en orina 4177 umol/L
Cuerpos reductores negativo

Estos valores por encima del limite parece que indican que hay un problema en el transporte de creatina al cerebro, Correcto?

He visto que en principio, no hay tratamiento excepto, CnicY de LKumos Pharma, es correcto mi entendimiento?

Un saludo

Respuestas: 

Hola,Después de comentarlo con los especialistas en laboratorio de nuestra unidad, coinciden en que,...

Enviado hace 11 años 4 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,
Después de comentarlo con los especialistas en laboratorio de nuestra unidad, coinciden en que, ante esos resultados, lo más prudente sería confirmarlos mediante una segunda muestra de orina.
Las alteraciones descritas en dicha analítica son ligeras para lo que están acostumbrados a ver en casos de déficit de transporte de creatina.
Además, se trata de una valoración analítica que con cierta frecuencia da "falsos positivos", por lo que, antes de sugerir un diagnóstico, ellos coinciden en que debería confirmarse el resultado.
Recibid un cordial saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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