¿Cuál es la clínica del déficit de GLUT1?
La forma clásica se presenta como un cuadro de epilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor, ataxia y espasticidad. En general, la historia prenatal y perinatal es normal.
Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta.
No obstante, cada vez van apareciendo nuevos casos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos pacientes.
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