Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cuál es la clínica del déficit de GLUT1?

¿Cuál es la clínica del déficit de GLUT1?

La forma clásica se presenta como un cuadro de epilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor, ataxia y espasticidad. En general, la historia prenatal y perinatal es normal.

Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta.

No obstante, cada vez van apareciendo nuevos casos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos pacientes.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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