Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la deficiencia de aspartoacilasa?

Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de portadores familiares, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal  en otra gestación.

No hay muchas opciones terapéuticas, aunque se está trabajando en terapia enzimática sustitutiva y en terapia génica. En algunos casos se ha ensayado con resultados no concluyentes la terapia con citrato de litio.

No obstante, las medidas generales y cuidados del paciente en función de la clínica que manifieste (fisioterapia, sedantes, hipnóticos, anticonvulsivos, estimulación global, medidas posturales, etc) mejoran la calidad de vida del niño.

La Enfermedad de Canavan es una enfermedad neurológica que conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. La gran mayoría de estreñimientos son de causa plurifactorial . En su aparición influyen factores...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Érase una vez un rey y una reina que deseaban tener un hijo y prometieron que darían a todos los pobres un saco de harina, una aceitera llena y una ollita de miel si su sueño se hacía realidad.

    Hecha esta promesa, el niño nació, y todos los pobres tuvieron su comida. Cuando el niño, de...