¿Por qué se produce una enfermedad de Canavan?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.
La deficiencia de actividad aspartoacilasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima.
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto de actividad enzimática hereditario.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.