Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce una enfermedad de Canavan?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

La deficiencia de actividad aspartoacilasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto de actividad enzimática hereditario.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

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Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
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Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

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