¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de aspartoacilasa?
El niño/a va a desarrollar antes o después una grave enfermedad neurológica denominada degeneración espongiosa de la sustancia blanca o Enfermedad de Canavan.
Suele manifestarse en los primeros meses de vida con hipotonía, megacefalia (aumento del tamaño de la cabeza), deterioro del contacto social y de la función visual con atrofia óptica, convulsiones, rigidez en las extremidades y en el tronco.
El perímetro cefálico al nacer es normal y rápidamente se incrementa a partir de los 6 meses de vida acompañándose de irritabilidad y trastornos del sueño.
A esto se añaden problemas de deglución, infecciones y estancamiento en el peso y deterioro neurológico progresivo.
La resonancia magnética craneal demuestra alteraciones de la sustancia blanca (leucodistrofia) muy características (degeneración en esponja de la sustancia blanca) (fig.1) y en la espectroscopia se observa un notable incremento del NAA (fig. 2).
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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