Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de aspartoacilasa?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de aspartoacila

El niño/a va a desarrollar antes o después una grave enfermedad neurológica denominada degeneración espongiosa de la sustancia blanca o Enfermedad de Canavan.

Suele manifestarse  en los primeros meses de vida con hipotonía, megacefalia (aumento del tamaño de la cabeza), deterioro del contacto social y de la función visual con atrofia óptica, convulsiones, rigidez en las extremidades y en el tronco.

El perímetro cefálico al nacer es normal y rápidamente se incrementa a partir de los 6 meses de vida acompañándose de irritabilidad y trastornos del sueño.

A esto se añaden problemas de deglución, infecciones y estancamiento en el peso y deterioro neurológico progresivo.

La resonancia magnética craneal demuestra alteraciones de la sustancia blanca (leucodistrofia) muy características (degeneración en esponja de la sustancia blanca) (fig.1) y en la espectroscopia se observa un notable incremento del NAA (fig. 2).

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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