reciban un caluroso saludo desde Venezuela y feliz inicio de nuevo año 2014!mi niña fue estudiada a...

Hola Carlos,
Feliz Año nuevo también para vosotros, esperamos que sea un año lleno de alegrías.
En cuanto a la pregunta de si es necesario volver a consulta en nuestro centro, es difícil la respuesta, se trata de un viaje muy largo y consideramos que hay muy buenos profesionales en Venezuela que seguramente están haciendo lo mejor para vuestra niña. No obstante lo comentaremos con el Dr. A.N. para que nos ayude a valorar, ya que conoce mejor a la paciente.
En cuanto al uso de dicloroacetato (DAC), en el momento actual no hay consenso sobre su uso en las enfermedades mitocondriales. Como sabéis su utilización viene justificada por su actividad sobre el complejo Piruvato Deshidrogenasa y su capacidad para disminuir la acidosis láctica.
Aunque hay bastantes entradas en PubMed al respecto del uso de este fármaco, muchas de ellas se deben a modelos celulares, modelos animales y, por otro lado, en su aplicación en terapias contra el cáncer.
En lo rerferente a ensayos clínicos en humanos afectos de enfermedades mitocondriales hay una revisión de la Cochrane Database (2012 Apr 18;4:CD004426) en la que se resumen los estudios hasta esa fecha.
De los 5 estudios realizados con DAC en pacientes mitocondriales, 3 tuvieron lugar en niños y mostraron resultados esperanzadores. De los realizados en adultos, uno que se realizó con tratamiento prolongado tuvo que ser detenido por la aparición de toxicidad en nervio periférico.
Así que, de momento, no hay un consenso para la recomendación de adimistración en niños con citopatía mitocondrial de DAC, aunque esperamos que pronto tengamos más información.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.