Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Buenas noches Dra., me encuentro muy mal por lo que esta pasando con mi hijo, tiene 12meses tiene re...

Enviado por ramonp35 el 07/12/2014 - 00:50.

Buenas noches Dra., me encuentro muy mal por lo que esta pasando con mi hijo, tiene 12meses tiene retardó general del desarrollo psicomotor, ácido láctico en 6 bicarbonato en 14, el juega, ríe, se cansa rápido no camina come bien, le hicieron estudios de aminoácidos en sangre le salió alanina alta, en orina ácido láctico alto y cuerpos ce tónicos positivos, el respira rápido y se cansa al jugar, me han dicho que puede ser una enf mitocondrial pero les llama la atención que no es tan hipotético, tenemos mucho temor pero deseamos saber si podemos ayudar en algo a nuestro hijo para compensar lo, el solo toma bicarbonato, tiene el piruvato en 0.08, no se sí usted con su amplia experiencia nos podría ayudar sobre que pasos sigue para el diagnóstico o si podría ser otra cosa

Respuestas: 

Hola,Como comentábamos hace unos días a Fabiola, en ocasiones llegar a poder confirmar el diagnóstic...

Enviado hace 9 años 11 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,
Como comentábamos hace unos días a Fabiola, en ocasiones llegar a poder confirmar el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial es largo y complicado. De hecho, dadas las dificultades de confirmación genética en muchas ocasiones, existen unos criterios clínicos de probabilidad a partir de los cuales se realiza un tratamiento. Se trata de un tratamiento que mejora la caliadd de vida del pacientes, como es el caso del bicarbonato que toma vuestrop niño, para corregir la acidosis láctica, pero no hay, a día de hoy, un tratamiento curativo.
No obstante, el manejo de la enfermedad, el tratamiento, a veces es independiente de tener un diagnóstico confirmado.
Lo que podemos ofreceros desde la distancia nuestra ayuda para vosotros y para vuestros médicos en caso de que lo necesitéis. Estamos a vuestra disposición.
Recibid un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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Comentarios

Ramón como lo lleváis, como está tu hijo, su caso se parece mucho al caso de mi hijo

Respuesta abajo

Hola xamengual, sigo luchando al lado de mi hijo, se que mi fuerza es la base de mi familia por eso estoy acá de pie y de cara a esta vida tan injusta por momentos, aún así mi hijo avanza lento pero me da grandes satisfacciones, gracias por la preocupación, no se sí eres padre o madre pero en esto de los hijos solo importan ellos. Gracias ubicarme en Facebook a ver si intercambiamos información.