Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Buen día, quisiera hacer una consulta a quien corresponda. Me llamo Patricia soledad Córdoba ,31 año...

Enviado por Patricia Cordoba el 28/11/2013 - 21:57.

Buen día, quisiera hacer una consulta a quien corresponda. Me llamo Patricia soledad Córdoba ,31 años y mi hijo Franco David Alaniz,12 años, tiene diagnóstico de síndrome de melas desde comienzo de este año. El presenta síntomas desde los 8 años de edad. Algunos síntomas han sido vómitos,fuerte dolor de cabeza,convulsión,pérdida de campos visuales por procesos inflamatorios (parecido a infartos cerebrales) debilidad muscular. Tenemos estudios médicos, como por ejemplo laboratorios metabólicos y genéticos, estos últimos están siendo analizados en Institut de Myoloyie de París. La consulta se debe a que quisiera
saber si esta habiendo otro tratamiento a demás del que el está haciendo a base de coenzima Q10,carnitina,rivoflavina,vitamina c,epamin y lebron. Agradeceré la respuesta o que me indiquen con quien comunicarme. Me encuentro con mucha impotencia de ver avanzar una enfermedad y q no se pueda hacer nada acá en mi país Argentina. Saludos cordiales Patricia

Respuestas: 

Hola Patricia,Lamentablemente a día de hoy no hay un terapia curativa para las enfermedades mitocond...

Enviado hace 10 años 4 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Patricia,
Lamentablemente a día de hoy no hay un terapia curativa para las enfermedades mitocondriales. Habitualmente se recurre a fármacos coadyuvantes y terapias sintomáticas, como son los que nos expones (vitaminas antioxidantes, coenzima Q10, carnitina,...y antiepilépticos).
En algunos estudios, y con el objetivo principal de prevenir los episodios stroke-like (los que simulan infartos cerebrales), se habla del uso de L-arginina, que ha mostrado ser beneficioso en algunos estudios. Pero este tratamiento debe ser valorado y pautado por vuestro especialista.
Os dejamos un link a una página informativa de las más rigurosas y en abierto donde podéis encontrar información amplia sobre el síndrome MELAS.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1233/
En cualquier caso, el Institut de Myologie de París es un lugar de referencia mundial, que seguramente ayuda no sólo en el diagnóstico, si no también en el asesoramiento de vuestros especialistas.
Os informaremos si hay algún nuevo tratamiento que demuestre beneficios para la evolución de los pacientes.
Esperamos que estéis bien.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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Comentarios

Dra Serrano...mi hijo fallecio en octubre del 2015, ojala la ciencia avance muy rapido para los pacientes que esperan con tantas esperanzas y luchan incansablemente....gracias