Tratamiento de la PKU

Restricción de fenilalanina

El tratamiento clásico de la PKU, descrito por Bickel en 1953, es la restricción de la fenilalanina de la dieta. Esto evita que se acumule este aminoácido en sangre, orina y tejidos y pueda dañar especialmente al cerebro.

Es importante también la suplementación con tirosina, que se halla deficiente debido a la interrupción de la via metabólica causada por el defecto de PAH.

La tirosina forma parte de las proteínas y es un aminoácido precursor de neurotransmisores.

¿Cómo se realiza la restricción de la fenilalanina de la dieta?

La dieta de los niños con PKU se basa en la reducción del aporte de alimentos ricos en proteínas (por tanto, ricos en fenilalanina).

¿Qué alimentos contienen fenilalanina?

La mayoría de alimentos contienen proteínas en diversa cantidad y por tanto fenilalanina, aunque existen unos más ricos que otros.

• Los alimentos con proteínas de alto valor biológico: carnes, pescados, huevos, leche y derivados (excepto mantequilla) son los que más contienen y están muy restringidos.
• Los alimentos con proteínas de mediano valor biológico: los cereales, legumbres y sus derivados, deben ser controlados en su ingesta.
• Los alimentos con proteínas de bajo valor biológico: las verduras, hortalizas y frutas tienen menor contenido en fenilalanina y su consumo puede ser mayor.
• Alimentos como los aceites y grasas, o bien como el azúcar y la miel, no contienen fenilalanina. El almidón de maíz (maizena) y el almidón de la mandioca (tapioca) contienen cantidades despreciables de fenilalanina.

¿La restricción de proteínas, no causa deficiencias nutricionales?

La restricción proteica debe combinarse con la administración de una fórmula especial sin fenilalanina, que contiene todos los demás aminoácidos, especialmente tirosina, para evitar su deficiencia.

Esta fórmula contiene además vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes, para evitar la deficiencia de micronutrientes que podría causar la restricción de las proteínas naturales de la dieta.

¿Se puede suprimir del todo o es necesaria la fenilalanina de la dieta?

La fenilalanina es un aminoácido esencial y es imprescindible para la síntesis de proteínas. Estas son necesarias no sólo para el crecimiento del niño, sino también para que funcione correctamente su metabolismo.

Se necesitan para ello unas concentraciones adecuadas de fenilalanina que se logran con un aporte suficiente a través de la dieta, dependiendo su ajuste final del grado de tolerancia de cada paciente.

¿Cómo se alimentan los niños PKU en la lactancia?

Inicialmente, mientras se alimentan exclusivamente con leche, se retira la lactancia materna o fórmula adaptada si es necesario, sustituyéndola por la fórmula especial sin fenilalanina, hasta que la concentración sanguínea de este aminoácido se halle dentro del rango de valores recomendado.

Una vez superada esta fase, se mezclan la fórmula especial exenta de fenilalanina con fórmulas adaptadas o con leche materna, según la tolerancia del paciente, que viene reflejada por la concentración plasmática de fenilalanina.

¿Cómo es la dieta en la infancia?

Pasados los seis primeros meses (lactancia), el niño debe ir incorporando a su dieta la alimentación complementaria.

Además de leche, los niños se alimentan con cereales, purés de verduras o alimentos sólidos, normalmente se disminuye la ingesta de leche adaptada o materna, pero continúan con la fórmula exenta de fenilalanina.

Los principios básicos que orientan la alimentación en el niño PKU son los mismos que en la población general, pero con alimentación adaptada y controlada en proteínas.

Las necesidades calóricas aportadas por los macronutrientes, deben ser las apropiadas para cada edad.

¿Cuánto tiempo deben tomarse las fórmulas exentas de fenilalanina?

Las fórmulas exentas de fenilalanina son imprescindibles durante toda la vida, ya que con una dieta restrictiva en fenilalanina nunca alcanzaríamos a cubrir las necesidades proteicas del individuo.

Además, estas fórmulas contienen todos los micronutrientes (vitaminas y oligoelementos) que normalmente se ingieren con las proteínas naturales, con lo que se evitan los estados carenciales.

¿Cuántas veces al día debe tomarse la fórmula especial?

Es necesario repartir la fórmula en cuatro comidas al día, mínimo tres, para asegurar que la proporción de todos los aminoácidos sea regular a lo largo del día.

¿Hasta qué edad debe mantenerse la dieta restringida en fenilalanina?

La dieta restringida en fenilalanina debe mantenerse durante toda la vida.

Se ha demostrado que la interrupción del tratamiento conduce en algunos pacientes a una disminución en el coeficiente intelectual, con problemas de carácter y comportamiento en forma de agitación, trastornos del sueño, temblores y otras complicaciones neurológicas más graves en algunos casos.

Por otra parte, se ha demostrado también la importancia del buen control dietético en el pronóstico de la enfermedad.