¿Qué ocurre en la PKU?
Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina, ésta no puede convertirse fácilmente en tirosina porque falla la enzima que interviene en esta reacción, la PAH.
Esto causa una acumulación de la fenilalanina en sangre, orina, tejidos y en el cerebro.
Además de la fenilalanina se acumulan también unos compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-Keton-Uria).
Otra consecuencia de este defecto es la falta de síntesis de tirosina, aminoácido muy importante como precursor de neurotransmisores.
¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?
La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH que codifica a esta enzima.
La PKU es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PAH, aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática.
Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mismas, el niño mostrará un defecto de actividad enzimática total o parcial, que dará lugar a una PKU o a una hiperfenilalaninemia moderada, respectivamente.
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