Osteopenia en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

Es la disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales. En la osteopenia la masa ósea es inferior al límite normal pero no tanto como en la osteoporosis. En ésta, la disminución de la masa ósea se halla muy por debajo de los límites normales.

¿Cómo se mide la masa ósea?

Mediante la medida de la densidad mineral ósea, es decir, del nivel de minerales de los huesos. Si la densidad es baja, esto significa que la composición de minerales en el hueso es baja, por lo que se altera la estructura del hueso, que se vuelve frágil y tiende a fracturarse.

¿Cómo se forma el hueso?

La osificación o formación del hueso comienza en la vida intrauterina y se intensifica mucho durante la infancia y adolescencia. El tejido óseo está bajo constante remodelación (renovación), es decir, se forma hueso nuevo que reemplaza al viejo. Esto permite al hueso adaptarse a las tensiones mecánicas a las que está sujeto.

La remodelación se lleva a cabo mediante dos procesos acoplados, la resorción o destrucción del hueso realizada por los osteoclastos y la formación de hueso nuevo realizada por los osteoblastos.

Los osteoclastos son células de gran tamaño, con varios núcleos y un elevado contenido en enzimas lisosomales, que degradan y descomponen la matriz del hueso y liberan los minerales que se hallan en él y fragmentos de colágeno (proteína del hueso).

La degradación del hueso activa los osteoblastos, que empiezan a fabricar material de formación de hueso nuevo, que se mineraliza nuevamente.

¿La remodelación ósea se mantiene durante toda la vida?

Sí, pero no con igual intensidad. Es muy importante en la infancia y adolescencia y alcanza un pico a los 30 años, pero luego predomina la resorción ósea sobre la formación, causando paulatinamente una cierta destrucción de masa ósea.

¿Cuáles son las causas de osteopenia?

Existen causas primarias, de origen genético, como la osteogénesis imperfecta y causas secundarias, como algunos ECM, trastornos de la alimentación, infección por VIH y algunos tratamientos (quimioterapia, glucocorticoides, algunos antiepilépticos que aceleran el metabolismo de la vitamina D, radiaciones, etc…).

¿Por qué causan osteopenia algunos ECM?

Por diversas razones, algunas relacionadas con:

• Deficiencias en los componentes del hueso (minerales, aminoácidos proteinógenos).
• Defectos de glicoproteínas, colágeno o glucosaminoglicanos necesarios para la formación del hueso.
• Efecto tóxico de metabolitos acumulados que pueden interferir en la osteogénesis
• Trastornos endocrinometabólicos o nefropatías propias del ECM.
• Porque cursan con malnutrición (en general), defectos de movilidad, falta de exposición a la luz solar que es necesaria para transformar la provitamina D en vitamina activa, etc….

En algunos ECM la osteopenia puede ser el resultado de una combinación de estos u otros factores por identificar.

¿Cómo se diagnostica la osteopenia?

El diagnóstico se basa en medir la densidad mineral ósea por métodos físicos, como la absorciometría dual por rayos X (DEXA), basada en el estudio de la atenuación que tiene un doble haz de rayos X al atravesar el tejido óseo.

Existen una serie de marcadores bioquímicos que orientan del estado de remodelamiento (resorción/formación) óseo, que sirven como orientadores del estado de la densidad mineral del hueso.

Estos marcadores se pueden valorar en suero u orina del paciente cuando se realiza el control metabólico periódico. Se resumen en la tabla adjunta.

¿Qué consecuencias tiene la osteopenia?

La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si se detecta, antes de que tenga consecuencias a largo plazo.

La adquisición de una adecuada mineralización durante la infancia ha demostrado ser un hecho clave en la prevención de la osteoporosis del adulto.

¿Cómo se puede prevenir la osteopenia?

Antes de iniciar cualquier tratamiento farmacológico se debe intentar corregir (si és possible) los factores de riesgo que ocasionan una disminución de la masa ósea.

• Cuando es debida al tratamiento nutricional del ECM (dieta baja en proteínas o en galactosa) se puede prevenir suplementando en aminoácidos proteinógenos y micronutrientes mediante la fórmula especial (PKU u otras enfermedades: MSUD, homocistinuria, acidurias orgánicas).
• Promover una dieta variada, rica en frutas y verduras (a excepción de los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa), ya que asegura la ingesta de micro- y macronutrientes.
• Se debe asegurar que la ingesta de calcio y vitamina D es la adecuada.
• Es importante que el aporte energético sea adecuado, ya que la baja ingesta calórica se acompaña de un retraso de crecimiento, maduración y mineralización ósea.
• Asegurar una actividad física correcta, adaptada a las posibilidades del paciente (el ejercicio ideal es el que implica el estímulo del propio peso sobre el hueso, correr, saltar, mejor que la natación). La actividad física es una de los factores más directamente relacionados con la estructura y mineralización ósea.
• Es importante la exposición moderada al sol (sin excesos), cuando son estas las causas desencadenantes.
• Se debe evitar el tabaco, alcohol y la ingesta de bebidas carbonatadas (refrescos).

¿Se puede tratar la osteopenia?

Cuando la prevención es insuficiente, se debe tratar para evitar su progresión. Cualquier tratamiento deberá realizarse bajo prescripción facultativa y control específico del médico que lleva al paciente.

• Tratamiento suplementario con calcio y vitamina D.
  Se administrarán siguiendo las dosis diarias recomendadas, que variarán dependiendo de la edad del pacientes y de otras circunstancias (embarazo, lactancia…).
• Tratamiento con bifosfonatos.
  Se trata de medicaciones no hormonales que pueden disminuir la resorción ósea, dando lugar a un aumento de la masa ósea final. Los más utilizados son el pamidronato, alendronato y risedronato. Antes de su administración se realiza un estudio completo del paciente (analítico y densitométrico).