Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Gangliosidosis GM1

Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa. Este defecto causa la acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso.

Gangliosidosis GM1
Clasificación: 
Enfermedades lisosomales
Gen: 
GLB1

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Recursos

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