Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una gangliosidosis GM1?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una gangliosidosis GM1?

La gangliosidosis GM1 presenta tres formas clínicas (resumidas en la tabla), más graves cuando más temprano es el inicio de la enfermedad.

La forma infantil se presenta con una afectación del sistema nervioso central grave, con rápida degeneración neuronal, hipotonía generalizada, succión débil y microcefalia progresiva. La afectación visual se manifiesta con nistagmus pendular y “mancha rojo cereza” en el fondo de ojo, causada por el acúmulo de lípidos alrededor de la mácula aparece en el 50% de pacientes. Son frecuentes las opacidades corneales. Las manifestaciones no neurológicas son muy sugestivas de la enfermedad, destacando la hepatoesplenomegalia, hernia umbilical, dismorfia facial, hipertrofia gingival y deformidades esqueléticas progresivas.

Las formas juvenil y del adulto son lentamente progresivas y más leves. La forma juvenil se caracteriza por paraparesia espástica progresiva y regresión psicomotora. La del adulto se manifiesta especialmente con distonía y parkinsonismo, de curso clínico lentamente progresivo.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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