Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?

El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces (facies tosca, hepatoesplenomegalia, opacidades corneales, hipertrofia gingival, “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes.

La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLB1. El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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