¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces (facies tosca, hepatoesplenomegalia, opacidades corneales, hipertrofia gingival, “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes.
La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLB1. El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere.
Consejos
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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