¿Cómo se diagnostica un paciente con gangliosidosis GM1?
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El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces (facies tosca, hepatoesplenomegalia, opacidades corneales, hipertrofia gingival, “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes.
La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLB1. El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere.
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Dieta equilibrada
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Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.