Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de β-galactosidasa?

¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de β-galactosidasa?

La deficiencia de β-galactosidasa da lugar a la acumulación de GM1 no degradado en el cerebro y otros órganos. El depósito de GM1 en las neuronas da lugar a una disminución del número de las mismas y de su estructura con atrofia de la sustancia gris.

La β-galactosidasa hidroliza también residuos de β-galactosa de otras grandes moléculas por lo que se acumulan también glucolípidos en el cerebro y keratán sulfato en vísceras y hueso, a los que se deben las manifestaciones esqueléticas y del tejido conectivo.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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