Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce una deficiencia de β-galactosidasa?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo.

La deficiencia de actividad β-galactosidasa está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLB1 que codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una gangliosidosis GM1.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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