Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Glucogenosis hepáticas
    V Congreso Internacional de Glucogenosis

    V Congreso Internacional de Glucogenosis

    04/06/2014
    La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosi - AEEG, organiza el V Congreso Internacional de Glucogenosis del 5 al 8 de junio en la Universidad Autónoma de Barcelona (Cerdanyola del Vallès). En este quinto congreso el programa se centra en las terapias génicas como novedad, y se continúan las líneas de años anteriores sobre fisioterapia...
  • Castellers de Vilafranca ante el Hospital Sant Joan de Déu

    La Gran jornada lúdica PKU - OTM se celebra con éxito de público

    03/06/2014
    El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
  • Anna castellera

    Gran jornada lúdica PKU - OTM

    30/05/2014
    El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
  • El retraso psicomotor

    El retraso psicomotor

    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Ensalada de lechuga y tomate, especial para disfagia. Imagen: Nutricia

    Los platos indicados para la disfagia pueden ser atractivos y saludables

    20/05/2014
    Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
  • Glucogenosis hepáticas
    Glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN

    Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento

    13/05/2014
    En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas , aquellas que afectan al...
  • Glucogenosis hepáticas

    Trasplante de hígado para glucogenosis hepáticas tipo Ia

    12/05/2014
    El carcinoma hepatocelular (HCC) ocurre con mayor frecuencia en adenomas hepatocelulares (HCA) en pacientes con glucogenosis Ia (GSD Ia). Objetivo El objetivo de este estudio retrospectivo es evaluar los resultados después del trasplante de hígado (LT) para GSD Ia en la que la indicación principal para trasplante fue de prevención de HCC. Métodos Se revisaron...
  • Glucogenosis hepáticas

    El trasplante de hígado en niños con glucogenosis

    12/05/2014
    GSD-I, III, y IV son trastornos congénitos de metabolismo del glucógeno que comúnmente se asocian a hepatopatía grave. El trasplante de hígado se ha propuesto como un tratamiento para estos trastornos. Mientras el trasplante de hígado corrige el defecto enzimático hepático primario, las manifestaciones extrahepáticas de GSD a menudo...
  • Glucogenosis hepáticas

    Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa

    12/05/2014
    La deficiencia de glucosa -6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia como resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado. Se desconoce la prevalencia y la...
  • Glucogenosis hepáticas

    Modelo de ratón de la glucogenosis de tipo III

    12/05/2014
    La glucogenosis tipo IIIa (GSD IIIa) está causada por la deficiencia de la enzima desramificante glucógeno (GDE), que está codificada por el gen AGL. La deficiencia de GDE conduce a la acumulación patógena de la fosforilasa dextrina límite (PLD), un glucógeno anormal, en el hígado, corazón y músculo esquelético. Para...

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