Glucogenosis tipo III: Protocolos de diagnóstico y de manejo

La Glucogenosis (GSD) tipo III es una enfermedad rara de gravedad clínica variable que afecta principalmente al hígado, corazón y músculo esquelético. Está causada por la actividad deficiente de la enzima desramificante de glucógeno, que es una enzima clave en la degradación del mismo.

La GSD tipo III se manifiesta con un amplio espectro clínico que incluye hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia, y retraso del crecimiento.

Los casos con GSD tipo IIIa tienen afectación hepática y muscular (cardíaco y esquelética) progresiva, que varía en la edad de inicio, la frecuencia de la enfermedad la progresión, y la gravedad.

Las personas con GSD tipo IIIb tienen principalmente síntomas hepáticos.

Objetivos

Esta guía para el manejo de la GSD tipo III fue desarrollada como un recurso educativo para facilitar a los médicos un diagnóstico rápido y preciso y el manejo adecuado de los pacientes.

Métodos

Un grupo internacional de expertos en diversos aspectos de GSD tipo III examinaron la literatura científica basada en la evidencia y proporcionaron sus opiniones de expertos.

Se consiguió un consenso en cada área de diagnóstico, tratamiento y manejo.

Resultados

El presente protocolo se refiere específicamente al manejo de la evaluación y el diagnóstico a través de múltiples sistemas de órganos (cardiovascular, gastrointestinal/nutrición, hepático, músculo-esquelético y neuromuscular) que participan en el tipo III de glucogenosis.

Se discuten las condiciones a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial y los algoritmos de diagnóstico. Se abordan aspectos de la evaluación diagnóstica y el manejo nutricional y médico, incluyendo la coordinación de la atención, el asesoramiento genético, el trasplante hepático, y el diagnóstico prenatal.

Conclusiones

Se ha desarrollado un protocolo que facilitará el diagnóstico preciso y el manejo adecuado de los pacientes con GSD tipo III.

Esta guía ayudará a los médicos a reconocer a los pacientes con todas las formas de GSD tipo III, acelerar el diagnóstico y reducir al mínimo el estrés y las secuelas negativas de retraso en el diagnóstico y manejo inapropiado. También le ayudará a identificar las lagunas en los conocimientos científicos existentes en la actualidad, sugiriendo futuros estudios.