Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento

Glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN
Actualidad médica
13/05/2014

En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala.

A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas, aquellas que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. Estas GSD hepáticas son:

  • GSD-Ia, von Gierke
  • GSD-Ib
  • GSD-III, Cori, Forbes
  • GSD-IV, andersen
  • GSD-VI, Hers
  • GSD-IXa, IXc
  • GSD-IXb
  • Síndrome Fanconi - Bickel

En las próximas semanas publicaremos también información detallada sobre las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe.

Incorporación progresiva de nuevos ECM

En los últimos años, la descripción de nuevos errores congénitos del metabolismo gracias a los enormes avances en investigación ha incrementado el alcance de Guía Metabólica de forma considerable.

Actualmente se conocen alrededor de 700 ECM, un número que aumenta día a día. Nuestro objetivo es incorporar información y recursos sobre ellos de forma progresiva, por lo que nos queda un largo camino que recorrer que hacemos con muchas ganas y la ilusión de poder ayudar a las familias a entender mejor laenfermedad y en su vida cotidiana.

Última modificación: 
09/03/2016

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