Hola Emilio,
A los largo de estos días de ICIEM se han presentado unos 12 trabajos sobre ECMs que cursan con aciduria metilmalónica y/u homocistinuria. En todos ellos ha habido grandes avances en la comprensión de los mecanismos que subyacen a las alteraciones celulares y a las manifestaciones clínicas de los pacientes, pero lo cierto es que ha habido poco contenido sobre avances terapéuticos y ninguna comunicación respecto al tratamiento en el caso concreto de Cbl-C. Pero esto no quiere decir que no se esté investigando.
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Creo que sí que hay que destacar un estudio muy interesante que se está llevando a cabo en el Hospital Bambino Gesú de Roma (Dr. Carlo Dionisi-Vici, P-204) y que se basa en conocer qué mecanismos explican que los pacientes con Cbl-C, a pesar de seguir una dieta rigurosa, no tengan una desarrollo neurológico óptimo y el deterioro de la función visual no se llegue a detener perfectamente.
Ellos piensan que la explicación es una dificultad para detoxificar productos nocivos dentro de la célula y que puede estar explicado porque, en el defecto de Cbl-C, se altera el metabolismo del glutation.
Este descubrimiento es importante para comprender mejor por qué algunas de las manifestaciones de la enfermedad persisten a pesar de la dieta, pero también para poder desarrollar fármacos que mejoren esa detoxificación.
Estaremos pendientes de la publicación de este y otros trabajos para contaros más detalles.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
