Hola Marlene,
La mejor valoración, sin duda, la va a hacer vuestro neurólogo, que puede hacer una buen exploración física y preguntaros toda serie de dudas.
En general todos los niños "movidos" van mejorando con la edad en cuanto a esa sensación de que "tienen un motor dentro", esa necesidad de moverse, el exceso de actividad.
Si uno ve un niño de 3 años su capacidad de estar tranquilo, concentrado en algo es menor que la de un niño de 6. Es algo madurativo. La atención, la concentración y la capacidad de "estar quieto" en general mejoran con la edad.
Por otro lado sí que es relativamente frecuente en algunos niños con ECM que puedan ser un poco más movidos.
Por ejemplo, en nuestra experiencia en el caso de los niños con trastornos del ciclo de la urea, tuvimos algunos pacientes con clínica suave y diagnóstico algo tardío y cuyo motivo de acudir al neúrólogo fue esta hiperactividad.
En cuanto a lo de los temblores, también debe ser minuciosamente valorado por vuestro neurológo. Pero sí que puede haber un agravante o precipitante que es el uso de Salbutamol. El salbutamol es una medicación que en muchas personas produce cierto temblor, palpitaciones y nerviosismo. Pero claro, es muy buen broncodilatador, para su proceso respiratorio.
En cuanto al estudio molecular, inicialmente se debe hacer en Tobías, hasta que se encuentre la mutación concreta, es decir, el gen alterado y la alteración que tiene.
Una vez confirmado en el paciente (Tobías) se recomienda hacerlo a padres y hermanos.
Estamos encantados de poder ofrecer un sitio de encuentro y apoyo y os agradecemos que el grupo de Hcy-MMA y MMA seáis tan activos.
Recibe un cariñoso saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
