Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Doctora Serrano, me llamo Sandra.Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dio...

Enviado por drusaglez el 11/01/2013 - 23:01.

Doctora Serrano, me llamo Sandra.
Investigando en la pàgina de Orphanet he visto que el dr. Carlo Dionisi-Vici junto al dr. Cristiano Rizzo del Hospital pediatrico Gesu Bambino en Roma, estàn investigando una nueva terapia antioxidante para el tema neurologico y visual en pacientes con MMA CblC. Usted nos podrìa dar alguna informaciòn al respecto? Mi hija Martina tiene 5 agnos y tiene afectaciòn neurològica y visual (retraso psicomotor y maculopatìa). Muchisimas gracias

Respuestas: 

Hola Sandra,En la lesión asociada al defecto de Cbl-C hay gran parte de daño producido por radicales...

Enviado hace 11 años 10 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Sandra,
En la lesión asociada al defecto de Cbl-C hay gran parte de daño producido por radicales libres, es decir, mecanismos oxidativos. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19760748
Es por esto que se están empezando a estudiar terapias con sustancias antioxidantes. Este grupo de terapias tienen un efecto beneficioso ya demostrado en otras enfermedades metabólicas como las enfermedades mitocondriales.
El Dr. Carlo Dionisi-Vici, del hospital Bambino Gesú de Roma (Italia), tiene un proyecto de investigación en referencia a los antioxidantes como la Coenzima Q10 o el EPI-743, cuya aplicación está estudiando en la afectación visual del defecto de Cbl-C.
En el momento actual no hay publicaciones al respecto ni, por tanto, recomendaciones de su uso en Cbl-C, aunque esperamos que, en breve, puedan tener algunos resultados.
Estaremos pendientes.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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