Información

Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas
19/02/2015
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu
03/02/2015
El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
31/01/2015
El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Recetas deliciosas para las fiestas navideñas
16/12/2014
Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo
09/12/2014
Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal
27/11/2014
Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
Homocistinuria clásica

Nueva información en cuatro grupos de ECM en Guía metabólica
25/11/2014
Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
Homocistinuria clásica

Terapia con betaína a largo plazo en un modelo murino de homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
19/11/2014
La homocistinuria clásica (HCU) está causada por la deficiencia de cistationina β-sintasa y se caracteriza por trastornos del tejido conectivo , retraso mental y afectación cardiovascular. El tratamiento en los pacientes HCU que no responden a la piridoxina implica típicamente la reducción de los niveles de homocisteína con una dieta restringida en...
Homocistinuria clásica

Homocistinuria clásica familiar en un adulto que se presenta como una subluxación del cristalino aislado
19/11/2014
Nuestro objetivo es describir un caso de una homocistinuria familiar clásica de diagnóstico tardío basada en un examen oftalmológico. Un varón de 35 años de edad, con fenotipo Marfan-like se quejaba de un aumento progresivo de la miopía durante los 2 años anteriores. La exploración oftalmológica mostró una subluxaci...
Homocistinuria clásica

Homocistinuria clásica: el riesgo vascular y su prevención
19/11/2014
La homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintetasa es la segunda aminoacidopatía más tratable. La incidencia varía de 1 en 344.000 en todo el mundo a 1 en 65.000 en Irlanda. Los pacientes no tratados con homocistinuria tienen hiperhomocisteinemia grave. Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y...