Homocistinuria clásica familiar en un adulto que se presenta como una subluxación del cristalino aislado

Nuestro objetivo es describir un caso de una homocistinuria familiar clásica de diagnóstico tardío basada en un examen oftalmológico. Un varón de 35 años de edad, con fenotipo Marfan-like se quejaba de un aumento progresivo de la miopía durante los 2 años anteriores.

La exploración oftalmológica mostró una subluxación bilateral del cristalino con desplazamiento inferior y nasal. El estudio bioquímico detectó un perfil alterado de aminoácidos con homocisteinemia consistente con la sospecha de homocistinuria. Los estudios vascular y esquelético descartaron el síndrome de Marfan.

La respuesta al tratamiento demostró una homocistinuria non-sensible a B6. El estudio molecular mostró que era heterocigoto compuesto para las mutaciones T353 N y D444 N en el gen de cistationina beta-sintasa (CBS), y también una mutación en homocigosis C667T del gen de la metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR).

El estudio familiar mostró homocistinuria clásica en su padre y su hermana, aunque no presentaban ninguna característica sistémica u ocular de la enfermedad.

La homocistinuria es una enfermedad metabólica que se presenta habitualmente a una edad temprana con anomalías vasculares, esqueléticas y neuropsiquiátricas, así como ectopia del cristalino.

Nuestro caso es atípico debido a la ausencia de tromboembolismo y el fenotipo leve, a pesar de ser no-sensible a B6, y la asociación de una rara mutación en heterocigosis compuesta en el gen CBS y también una mutación en homocigosis del gen MTHFR.

Es necesario descartar la homocistinuria en pacientes con ectopia del cristalino, incluso en ausencia de síntomas sistémicos.