Nueva información en cuatro grupos de ECM en Guía metabólica

Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo.

La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen.

En este momento, hemos actualizado los contenidos científicos y médicos de estos cuatro grupos de enfermedades: Homocistinuria clásica, Defectos del ciclo de la urea, Cistinosis y Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR).

Homocistinuria clásica

Se ha ampliado el conocimiento sobre el riesgo cardiovascular de los pacientes, con y sin tratamiento, la influencia de la composición corporal del paciente en este riesgo, y las nuevas líneas de tratamiento con betaina en pacientes y mediante el uso de chaperona en el modelo celular.

Defectos del ciclo de la urea

Mediante estudios de grandes series, se han descrito muchas formas no clásicas de presentación de estos trastornos y se describe la evolución a largo plazo de este grupo de pacientes.

Además, ha habido publicaciones recientes sobre la calidad de vida y la repercusión psico-social de estas enfermedades.

Finalmente, se presentan las primeras evidencias de las recomendaciones europeas para el tratamiento.

Cistinosis

De forma reciente se ha avanzo en el tratamiento de este ECM y en el conocimiento más profundo de los mecanismos celulares alterados que lo provocan.

Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

Las últimas publicaciones describen las manifestaciones epilépticas que pueden tener estos pacientes, así como las alteraciones bioquímicas y el posible tratamiento que se les puede aplicar.

No dejes de consultar el apartado Publicaciones científicas de cada unos de estos ECM.