Homocistinuria clásica: el riesgo vascular y su prevención
La homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintetasa es la segunda aminoacidopatía más tratable. La incidencia varía de 1 en 344.000 en todo el mundo a 1 en 65.000 en Irlanda.
Los pacientes no tratados con homocistinuria tienen hiperhomocisteinemia grave. Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y osteoporosis y los accidentes vasculares siguen siendo la principal causa de morbilidad y mortalidad en los pacientes no tratados.
Las modalidades de tratamiento clásicas incluyen piridoxina, en combinación con ácido fólico y vitamina B12, dieta suplementada en cistina, restringida en metionina y betaína.
La historia natural de los accidentes vasculares es tal que la mitad tendrá uno antes de los 30 años y hay una predicción de un evento por 25 años en el momento de máximo riesgo.
En 158 pacientes con 2.822 pacientes-año de tratamiento, habría un predicción de 112 eventos si no se trata, pero sólo se registraron 17 eventos vasculares durante el tratamiento (riesgo relativo 0,09, IC del 95%: 0,036 a 0,228, p <0,0001).
El tratamiento crónico apropiado para disminuir la hiperhomocisteinemia es eficaz para reducir el riesgo vascular potencialmente peligroso para la vida en pacientes con homocistinuria.
Estos hallazgos también son relevantes para la hiperhomocisteinemia leve que comúnmente se encuentra en pacientes con enfermedad vascular prematura.
Classical homocystinuria: vascular risk and its prevention.
Yap S.
J Inherit Metab Dis 2003;26:259-65.
National Center for Inherited Metabolic Disorders, The Children's University Hospital, Temple Street, Dublin 1, Ireland. sufin.yap@tsch.ie
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