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Guía metabólica

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Intolerancia hereditaria a la fructosa: estudio funcional de dos nuevas variantes naturales de ALDOB y caracterización de una deleción génica parcial.

Publicaciones científicas
09/02/2011

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una función deficiente de la aldolasa hepática humana (ALDOB). Se han hallado como mínimo 54 mutaciones puntuales y solo dos deleciones grandes en el gen ALDOB. Describimos dos nuevas variantes de ALDOB (p.R46W and p.Y343H) y una deleción intragénica que hemos hallado en pacientes con sospecha de IHF. La actividad catalítica residual de las variantes recombinantes p.R46W and p.Y343H estaba particularmente alterada. Hemos caracterizado también una gran deleción hallada en 6 pacientes no relacionados.

Es la primera descripción de 6 pacientes no relacionados con dicha deleción, lo que indica un efecto fundador en nuestra área geográfica. La identificación de solo una mutación de ALDOB en pacientes sintomáticos sugiere que los síntomas de IHF pueden, aunque solo sea en pocos casos, aparecer en heterocigotos.

Por ello, una ingesta excesiva y continua de fructosa en la dieta puede tener efectos deletéreos en portadores de IHF aparentemente asintomáticos.

Hereditary fructose intolerance: functional study of two novel ALDOB natural variants and characterization of a partial gene deletion. Esposito G, Imperato MR, Ieno L, Sorvillo R, Benigno V, Parenti G, Parini R, Vitagliano L, Zagari A, Salvatore F. CEINGE-Biotecnologie Avanzate S.C.a r.l., Napoli, Italy; Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli "Federico II" Napoli, Italy; IRCCS-Fondazione SDN, via E. Gianturco 113, 80143 Napoli, Italy. Hum Mutat 2010;31(12):1294-303.
Última modificación: 
10/02/2011
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