¿Qué consecuencias tiene el defecto del transportador de AA+?
La malabsorción de lisina y su pérdida en cantidades masivas por el riñón (lisinuria) causa un defecto de este aminoácido esencial para la síntesis proteica y para el metabolismo del colágeno.
Por otra parte, la malabsorción de ornitina y arginina causa una interferencia en el ciclo de la urea, del cual son intermediarios ambos aminoácidos.
Esto tiene como consecuencia la hiperamonemia con intolerancia a proteínas que da nombre a la enfermedad (lisinuria con intolerancia a proteínas).
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