Información

Opciones terapéuticas actuales (III/V) Terapia enzimática sustitutiva (09/2012)
18/09/2012
La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
Del gen a la proteína
11/09/2012
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
¿Cómo educar las emociones? La inteligencia emocional, los niños y la enfermedad
04/09/2012
El último Cuaderno del Observatorio FAROS se dedica de forma monográfica a la Inteligencia Emocional y a la importancia que ésta tiene en el desarrollo normal de los niños y mucho más en circunstancias difíciles como las situaciones de enfermedad crónica. Eduard Punset , conocido divulgador científico, señala en la introducción del cuaderno que nadie nos ha enseñado a sonreír” y que “la relación...
Simposium Anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)
03/09/2012
Del 4 al 7 de Septiembre se celebra en Birmingham (Reino Unido) el Simposium anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Este año se prestará especial atención , como ya se viene haciendo en las últimas reuniones, a los pacientes adultos . Este año en concreto se tratarán de forma particular los aspectos...
EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
31/07/2012
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
Repostería baja en proteínas de la mano de Èric Muncunill
24/07/2012
Èric Muncunill tiene Fenilcetonuria y desde pequeño ya era muy consciente de los alimentos que no podía comer. Durante su infancia sus padres lo tenían difícil para encontrar información y los productos especiales que su hijo necesitaba, ya no digamos recetas para dietas restringidas en proteínas . Al crecer, Èric encontró en la cocina su vocación y ahora, con la colaboración de la Unidad de...
El melocotón, fuente de vitaminas, minerales y fibra
10/07/2012
El origen del melocotón se sitúa en China, dónde ya se cultivaba hace más de 3.000 años y dónde se conoce su árbol como "el árbol de la vida". En el país oriental se le atribuía el poder de la longevidad y es el origen de numerosas leyendas y creencias populares. El melocotón y la nectarina son frutas ricas en minerales y vitaminas , y el primero también es más rico en fibra. Su elevado contenido...
Éxito de “Per dins i per fora”, un programa para explicar cuentos sobre ECM en las bibliotecas públicas de Barcelona
03/07/2012
Las Asociaciones de CDG portuguesa y Enfermedades Metabólicas Hereditarias catalana y el Equipo Guía metabólica han llevado a cabo en los últimos meses la iniciativa "Per dins i per fora", en la que se han explicado cuentos relacionados con los ECM a niños y niñas en algunas bibliotecas de Barcelona. La experiencia ha sido todo un éxito. En junio de 2011 las asociaciones contactaron con la...
Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)
26/06/2012
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
Muchas novedades en la XV jornada para paciente y familiares PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/06/2012
El pasado sábado 9 de junio 2012 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XV Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, en la que se presentaron el libro “La resposteria de Erik” y el cuento “El León PIM”, se inauguró el Banco de alimentos para dietas restringidas y se realizaron talleres de nutrición especial. La jornada estaba dirigida muy especialmente a los pacientes y...