¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico.
¿Qué es la vitamina B12 o cobalamina?
Es una sustancia que no podemos sintetizar y debemos ingerir con la dieta (carnes y productos lácteos). Una vez ingerida, se absorbe en el intestino, es transportada a las células de nuestro cuerpo y transformada en dos sustancias, la adenosilcobalamina (AdoCbl) y la metilcobalamina (MeCbl), que actúan facilitando dos reacciones del metabolismo de las proteínas.
Cuando está interferida la síntesis de estas dos formas de cobalamina, dichas reacciones no se producen eficazmente y se acumulan unos productos potencialmente tóxicos, la homocisteína y el ácido metilmalónico, con consecuencias indeseables para nuestro organismo.
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