¿Por qué se produce una homocistinuria con aciduria metilmalónica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.
El defecto de síntesis de Me-Cbl y Ado-Cbl se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MMACHC que codifica la proteína responsable de este defecto.
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una aciduria metilmalónica con homocistinuria.
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