¿Qué ocurre en la galactosemia clásica?
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
Así, las galactosemias son un errores del metabolismo de la galactosa, causados en la mayoría de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT). Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clásica.
Debido a esta deficiencia enzimática, se acumulan unos compuestos tóxicos, como el galactitol y la galactosa-1-fosfato (G-1-P), mientras que otros se hallan deficientes, como la uridildifosfatogalactosa (UDPGal).
Este último compuesto, es precursor de otros de gran importancia metabólica, como las macromoléculas glicosiladas, que son importantes componentes de los lípidos cerebrales.
Existen otras causas menos frecuentes de galactosemia, de las que trataremos en el último apartado (Ver deficiencias de galactokinasa y de galactosa-4-epimerasa).
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