¿Cómo se diagnostican los defectos del metabolismo de la carnitina?
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El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica, con moderada hiperamonemia, elevada creatín quinasa (CK), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador, CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio genético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere.
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Dieta equilibrada
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Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.