¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto congénito de la glicosilación?
El niño puede nacer con problemas, ya que las glicoproteínas mal formadas pueden ser muchas y diversas y también los procesos vitales que se ven afectados.
No obstante, dependiendo del origen del defecto y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro clínico del niño y consecuentemente la evolución de la enfermedad.
Los defectos de la N-glicosilación conocidos hasta ahora son enfermedades multisistémicas, la mayoría de ellas con afección neurológica grave, excepto en los tipos CDG Ib y CDG Ih, que muestran un fenotipo hepático e intestinal.
Los PMM2-CDG son los defectos de la N-glicosilación más frecuentemente diagnosticados en todo el mundo (más de 800 casos descritos según un estudio europeo realizado en 2016). Normalmente, se diagnostica a los pacientes en el período neonatal o en la primera infancia, basándose en unas características clínicas típicas (mamilas invertidas y lipodistrofia), unidas a estrabismo, hipotonía axial, falta de medro, alteraciones de la coagulación y transaminasas elevadas de modo recurrente. Un rasgo muy común es la hipoplasia cerebelosa, que puede ser patente ya en el nacimiento o poco después. El pronóstico es grave en muchos casos.
A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. Algunos niños presentan convulsiones o accidentes cerebrovasculares. Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia.
En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia y retraso mental no progresivos y neuropatía periférica. Las pacientes adultas presentan en general hipogonadismo hipergonadotrópico. Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal.
En la Tabla 2 (adjunta en PDF) se resumen las características clínicas, bioquímicas y genéticas de los tipos de CDG en los que se han descrito un mayor número de pacientes.
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