¿Existe tratamiento en los CDG?
Actualmente, el tratamiento de los CDG se basa en las siguientes estrategias:
- Administración de monosacáridos para evitar la actividad enzimática deficiente. Este es el caso de la terapia con manosa en MPI-CDG y con galactosa en PGM1-CDG.
- Administración de uridina oral en CAD-CDG (trastorno de la biosíntesis de pirimidinas), importante para la glicoosilación a través de la biosíntesis de nucleótidos.
- Chaperonas farmacológicas para restaurar la función de la proteína enzimática malformada (PMM2-CDG, en estudio).
- Restaurar la homeostasis del Golgi (TMEM165-CDG).
Además, la suplementación con monosacáridos es un tratamiento parcial para pacientes individuales en algunos trastornos de la N-glicosilación:
- La suplementación oral con galactosa mejoró las convulsiones y algunos parámetros sanguíneos en algunos pacientes con SLC35A2-CDG y la diatesis hemorrágica y la función endocrina en algunos pacientes con TMET165-CDG.
- Tanto la galactosa como el manganeso mejoraron las isoformas de la transferrina y las convulsiones en pacientes con SLC39A8-CDG.
- La fucosa oral mejoró el trastorno inmunitario y disminuyó la frecuencia de infección en algunos pacientes con SLC35C1-CDG.
En cualquier caso, existen medidas de prevención y tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y se resumen en la tabla y figura adjuntas.
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