¿Cómo se diagnostica una MCG?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem.
El estudio enzimático en linfocitos o fibroblastos y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes MCCA y MCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético.
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