Diagnóstico de la deficiencia de hTHTR2
La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico.
Los pacientes con defecto de hTHTR2 muestran concentraciones normales de tiamina en plasma, pero la tiamina libre se halla disminuida en líquido cefalorraquídeo (LCR), por lo que este parámetro puede ser un biomarcador de esta deficiencia si existe sospecha clínica de la misma. Algunos pacientes muestran un aumento de biomarcadores inespecíficos de disfunción mitocondrial, como el lactato, alfa-cetoglutarato o alfa-alanina en líquidos biológicos (sangre, orina y LCR).
El diagnóstico de confirmación de deficiencia de hTHTR2 se realiza mediante el estudio mutacional del gen SLC19A3.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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