¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria glutàrica tipo I?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido glutárico y sus derivados comienzan a acumularse. Los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico son neurotóxicos a largo plazo.
Un proceso infeccioso acostumbra a desencadenar la enfermedad. Los niños sufren entonces una crisis encefalopática, que consiste en la aparición de convulsiones, disminución del nivel de conciencia, irritabilidad, hipotonía, dificultades para la alimentación y la presencia de movimientos involuntarios denominados distónicos o coreicos.
El pronóstico de esta crisis encefalopática puede ser muy grave y condicionar una pérdida de adquisiciones motrices del paciente.
En cambio, hay pacientes que nunca han desarrollado estas crisis encefalopáticas y permanecen asintomáticos o con mínimas alteraciones neurológicas, como la presencia de macrocefalia o temblor.
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