¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?
En base a la clínica y la neuroimagen del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, que puede alcanzar valores muy elevados o sólo discretamente aumentados, independientemente de la clínica del paciente.
El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones del gen GCDH confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.
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