¿Qué es una aciduria glutárica tipo I?

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

¿Cómo se degradan las proteínas?

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas.

Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar energía.

Cada aminoácido se degrada, a su vez,  mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada aminoácido tiene su propia vía para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía.

Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan.

¿Qué significa un error metabólico?

Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.

Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos.