Protocolo para el diagnóstico y manejo de la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa.

La deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1:100 000 neonatos. Bioquímicamente se caracteriza por la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico, glutacónico y glutarilcarnitina, detectables por CG-EM y por TM-TM de acilcarnitinas.

Clínicamente, el curso de la enfermedad viene determinado por una crisis encefalopática aguda precipitada por una infección, inmunización o intervención quirúrgica durante la infancia. Las secuelas neurológicas características son lesión aguda del estriado y como consecuencia, distonía. Durante las últimas 3 décadas se ha intentado optimizar la terapia. Consiste en una dieta combinada con suplementación oral con L-carnitina y un tratamiento intensivo de emergencia durante los episodios agudos de enfermedades intercurrentes.

Esta estrategia de tratamiento ha reducido significativamente la frecuencia de crisis encefalopáticas agudas en los pacientes diagnosticados precozmente. Por ello se considera una enfermedad tratable. No obstante, existen diferencias significativas en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes por lo que el pronóstico varía ampliamente, particularmente, en los pacientes diagnosticados pre-sintomáticamente.

El principal objetivo de este protocolo es formular recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad basadas en la mayor evidencia posible.