Preguntas y respuestas
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1 respuesta/s14 lecturasEnviado por el Vie, 28/09/2012 - 07:34Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda. 1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie...Respondido por el Mar, 02/10/2012 - 01:13
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1 respuesta/s17 lecturasEnviado por el Vie, 28/09/2012 - 07:34Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda. 1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie...Respondido por el Sáb, 29/09/2012 - 21:20
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1 respuesta/s20 lecturasEnviado por el Vie, 28/09/2012 - 07:34Me llamo Svetlana, Estoy desde República de Moldavia y tengo un hijo que fue diagnosticado con Aciduria metilmalonica. Mi hijo es el único en la República de Moldavia con ese diagnóstico así que necesito su ayuda. 1. Si podemos hacer un diagnóstico molecular genético para Acidurie...Respondido por el Mar, 02/10/2012 - 15:25
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0 respuesta/s20 lecturasEnviado por el Jue, 30/08/2012 - 03:42Hola !!! cómo están? Muchas gracias por las respuestas y explicaciones. A Tobías se le perforó la canula de su gastros.. por eso la cambiaron ya por un botón gástrico, Él está feliz pues ya no se nota al relieve, ni lleva fajita. Con respecto a la fórmula especial: A...
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1 respuesta/s26 lecturasEnviado por el Mié, 29/08/2012 - 03:04hola soy de mexico y tengo una niña de 2 meses, al mes le diagnosticaron acidemia metilmalonica por medio del tamiz, en mexico es una enfermedad casi desconocida por lo que se me dificultado su tratamiento, en monterrey la estan viendo en una clinica de genetica pero tienen muy poca experiencia...Respondido por el Mié, 29/08/2012 - 22:06
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1 respuesta/s22 lecturasEnviado por el Mié, 29/08/2012 - 03:04hola soy de mexico y tengo una niña de 2 meses, al mes le diagnosticaron acidemia metilmalonica por medio del tamiz, en mexico es una enfermedad casi desconocida por lo que se me dificultado su tratamiento, en monterrey la estan viendo en una clinica de genetica pero tienen muy poca experiencia...Respondido por el Mié, 05/09/2012 - 03:35
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1 respuesta/s12 lecturasEnviado por el Lun, 27/08/2012 - 16:20hola doctora muchisismas gracias por su contestacion, dias despues de escribirle, la neurologa que se esta encargando ahora de llevar el caso de mi hija despues de lo que paso vino con algunos resultados de orina y sangre que le han hecho, ya que ella pensaba que esa somnolencia que tenia la...Respondido por el Mié, 29/08/2012 - 22:16
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1 respuesta/s16 lecturasEnviado por el Mar, 21/08/2012 - 17:04Buenas tardes doctora: Mi hijo tiene 22 meses y le diagnosticaron la enfermedad al mes de vida.Quería saber que significa que tiene la hamocisteína menor de 10 y que es no sensible. Otra cuestión.Le han cambiado la leche.Ahora toma la MAXAMAID y no la quiere. Lo intentamos de todas...Respondido por el Mar, 28/08/2012 - 22:46
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1 respuesta/s6 lecturasEnviado por el Mar, 21/08/2012 - 17:04Buenas tardes doctora: Mi hijo tiene 22 meses y le diagnosticaron la enfermedad al mes de vida.Quería saber que significa que tiene la hamocisteína menor de 10 y que es no sensible. Otra cuestión.Le han cambiado la leche.Ahora toma la MAXAMAID y no la quiere. Lo intentamos de todas...Respondido por el Sáb, 25/08/2012 - 16:17
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1 respuesta/s51 lecturasEnviado por el Sáb, 18/08/2012 - 19:33Hola doctora mi hija tiene acidemia metilmalonica con homocistinuria, nunca a tenido ninguna descompensacion metabolica, nada todo ha ido bien desde el principio, al año le diagnosticaron sindrome de west y la niña ha ido peor tiene una inmadurez cerebral, y me dicen que ese daño no lo hace un...Respondido por el Sáb, 25/08/2012 - 22:17
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1 respuesta/s22 lecturasEnviado por el Sáb, 18/08/2012 - 00:36Hola Dra. Serrano. En cuanto a los avances sobre terapia génica y otros, ¿ serían aplicables igualmente para la Mmacblc ?. Un saludo.Respondido por el Sáb, 18/08/2012 - 11:20
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1 respuesta/s19 lecturasEnviado por el Lun, 13/08/2012 - 05:05Querida Dra. Mercedes: Muchas gracias por salir siempre al encuentro. Estoy emocionada al saber que existen investigaciones sobre cómo corregir ciertas mutaciones, eso significa que están cerca de cambiar la vida de pacientes con MMA. Quisiera saber cómo se hace un estudio...Respondido por el Mar, 28/08/2012 - 23:01
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1 respuesta/s20 lecturasEnviado por el Lun, 13/08/2012 - 05:05Querida Dra. Mercedes: Muchas gracias por salir siempre al encuentro. Estoy emocionada al saber que existen investigaciones sobre cómo corregir ciertas mutaciones, eso significa que están cerca de cambiar la vida de pacientes con MMA. Quisiera saber cómo se hace un estudio...Respondido por el Jue, 16/08/2012 - 17:45
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1 respuesta/s18 lecturasEnviado por el Lun, 06/08/2012 - 08:07Buenos días Doctora, recientemente se ha publicado un artículo de terapia génica de un medicamento llamado Glybera que se ha utilizado para la cura de una enfermedad génica. Sabe si está técnica se puede utilizar con pacientes que presenten MMA mut 0. ¿cómo está la terapia génica en...Respondido por el Mié, 08/08/2012 - 16:17
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1 respuesta/s57 lecturasEnviado por el Mar, 24/07/2012 - 06:45Hola, que tal; mi hijo tiene AMM Mut 0, diagnosticada desde los 9 meses, ahora tiene 2 años 8 meses. Con todas las recomendaciones y cuidados lo hemos sacado adelante, gracias a una rehabilitación intensiva y orientada ya camina y sus funciones neurológicas mejoran día a día. Nosotros...Respondido por el Jue, 26/07/2012 - 17:02