Hola Dra. MercedesPrimeramente agradecerle tanta ayuda brindada para enfrentar esta enfermedad rara ...

Hola Marlene,
La carnitina actúa como detoxificador pero es una más de las múltiples medidas que hay que realizar en estos niños.
Es muy importante reajustar la dieta, ya que el poder aislado de la carnitina es limitado. En este sentido, el nutricionista que os lleve debe intentar cuantificar el aporte proteico y ajustar al máximo a la tolerancia de Tobías.
En casos excepcionales, donde sea muy difícil este control dietético por múltiples motivos, se pueden añadir incluso antibióticos de amplio espectro que, al modificar, la flora intestinal, pueden influir sobre el metabolismo.
Todo esto son medidas muy particulares y personalizadas.
En concreto, la dosis de carnitina es variable según cada pacientes y circunstancias. Una dosis entre 100 y 200 mg/kg/día se puede utilizar para momentos concretos de riesgo (procesos febriles por ejemplo) pero, como decimos, debe formar parte de toda una estrategia más amplia.
Esperamos que pronto vuelva a encontrar un equilibrio con valores más bajos de metilmalónico.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.