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Guía metabólica

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Hola Dra,Mi hijo de tres años y medio con AMM durante este año ha presentado convulsiones en tres op...

Enviado por Mama de Martincito el 08/11/2014 - 23:14.

Hola Dra,

Mi hijo de tres años y medio con AMM durante este año ha presentado convulsiones en tres oportunidades, la primera vez fue con fiebre y el examen electroencefalograma salio normal, la segunda vez fue sin fiebre y se descubrio mediante el electroencefalograma una epilepsia por lo cual quedo con tratamiento. Hace una semana volvio a convulsionar estando ya en tratamiento, afortunadamente la convulsion paso sola y se ajusto nuevamente la dosis del medicamento y hasta ahora a estado bien.
En las tres oportunidades en que ha convulsionado sus examenes metabolicos han salido normales, incluso la vez que tenia fiebre.
Esta nueva condicion nos tiene un poco asustados y confundidos ya que es algo nuevo para nosotros, tenemos la duda de si es normal que vuelva a convulsionar estando en tratamiento sin estar enfermo y metabolicamente estable????... que podemos esperar a futuro con esta epilepsia???
Desde ya muchas gracias.

Respuestas: 

Hola,La epilepsia es bastante frecuente en los pacientes con MMA. Los motivos por los que los pacien...

Enviado hace 9 años 5 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,
La epilepsia es bastante frecuente en los pacientes con MMA. Los motivos por los que los pacientes con MMA tienen mayor probabilidad de tener crisis epilépticas y epilepsia al fin y al cabo, son múltiples y a veces no bien del todo conocidos, pero entran mecanismos dependientes de la función alterada de las mitocondrias y otras funciones neuronales fundamentales, así como de la función de la propia sinapsis neuronal (la zona de comunicación entre las neuronas).Os recomendamos un artículo sencillo sobre la epilepsia.
http://www.guiametabolica.org/consejo/epilepsia-en-los-ecm
Así, con todos estos mecanismos implicados, podemos tener analíticas "compensadas" en el momento de una crisis epiléptica.
Los fármacos antiepilépticos disminuyen la probabilidad de que los pacientes tengan crisis, aunque siempre existe un riesgo mayor que en la población sana no epiléptica.

Revisando la literatura se evidencia que la epilepsia en pacientes con MMA
es muy frecuente y que muchas veces el pronóstico de la misma depende de diferentes variables como: el tipo de mutación y actividad residual del enzima, el tiempo en el que se realizó el diagnóstico de la MMA, si es sensible al tratamiento con vitamina B12, el cumplimiento del tratamiento...
Esperamos que con el cambio de dosis del tratamiento, la epilepsia de Martin se controle muy bien.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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