Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hola soy de mexico y tengo una niña de 2 meses, al mes le diagnosticaron acidemia metilmalonica por ...

hola soy de mexico y tengo una niña de 2 meses, al mes le diagnosticaron acidemia metilmalonica por medio del tamiz, en mexico es una enfermedad casi desconocida por lo que se me dificultado su tratamiento, en monterrey la estan viendo en una clinica de genetica pero tienen muy poca experiencia en estos casos, mi niña nuna ha tenido ninguna manifestacion clinica, ella nacio de bajo peso (2.445 kg) y 46 cm de talla, al dia de hoy 2 meses con 6 dias pesa 4. 333 kg y mide 55 cm... ya tiene la leche especial PRPPIMEX 1 (de abbott laboratorios) la leche la ha aceptado bien, pero la nutriologa me le dio 24 oz en total de las cuales 15 oz. soy de leche maternizada regular y las 9 restantes son de esta leche especial, esa es una de mis dudas, en porque tiene una dieta tan alta en proteinas si se supone que ella no las puede eliminar, tmb me dieron carnitina y vitamina b12 y ha respondido favorablemente, mi inquietud es en cuanto a la dieta, creen que es la adecuada????

Respuestas: 

Hola Alma Rosa,Antes de nada he de decir que es muy difílci ayudarte sin saber en concreto cuál es e...

Hola Alma Rosa,
Antes de nada he de decir que es muy difílci ayudarte sin saber en concreto cuál es el defecto enzimático, es decir, el tipo de aciduria metilmalónica que tiene tu niña.
No obstante sí podemos decir que hay un espectro amplio en cuanto a tolerancia proteica en la aciduria metilmalónica, es decir, de la cantidad de proteínas en la dieta que son capaces de tolerar los diferentes pacientes. Esto depende en gran medida de su respuesta a la vitamina B12, que en vuestro caso parece que ha sido positiva. En algunos ECM es muy difícil establecer generalidades, porque cada paciente puede ser muy diferente.
Confía en vuestros médicos, ellos seguro que saben controlar y monitorizar los efectos de esa cantidad de proteínas que nos comentas para el caso concreto de vuestra niña.
Recibe un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.