Hola Emilio,
Sin duda. Realmente lo que determina que un tipo de tratamiento antisense o de terapia génica se pueda utilizar en otra enfermedad determinada genéticamente es el tipo de mutación que tiene el paciente. Si es una delección (falta un pedazo de ADN) o una mutación puntual, es decir que afecta a una sola letra o base del DNA (de éstas hay muchas diferentes)...
La forma de administración también varía, ya que a veces interesa administrar el fármaco por diferentes vías (intramuscular, intraórgano...) o bien con diferentes "vehículos", según el órgano que esté más afectado porque allí debería residir la mayor actividad de la enzima alterada, que muchas veces es el hígado.
Confiamos en que una vez que se acabe de desarrollar una técnica en una enfermedad genética, considerando parámetros de eficacia pero también de seguridad para los pacientes, se pueda aplicar con sus adaptaciones para otras enfermedades.
Por otro lado, la MMA Cbl-C es, dentro de la rareza, la más frecuente dentro de las Homocistinurias con aciduria metilmalónica. Esto probablemente determine que se comienze a trabajar en ella pronto.
Estaremos al tanto.
Un saludo afectuoso.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
